Thalasemia adalah salah satu penyakit yang dapat diwariskan dari orangtua ke anaknya, atau sederhananya disebut penyakit keturunan. Dilihat sekilas, gejala thalasemia mirip seperti anemia. Namun, hati-hati jangan sampai menyepelekan ciri-ciri thalasemia sebab setiap jenis thalasemia memiliki gejala dan tingkat keparahan yang berbeda.
Apa itu thalasemia?
Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin itu sendiri merupakan protein pembentuk sel darah merah yang bertugas untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Karena jumlah hemoglobinnya berkurang dan abnormal, maka sel darah merah berumur lebih pendek dan lebih mudah rusak. Akibatnya, hanya ada sedikit sel darah merah yang mengalir dalam darah dan menimbulkan gejala anemia.
Baca juga: Penyebab dan Cara Menangani Kekurangan Hemoglobin
Gejala thalasemia berdasarkan jenisnya
Gejala thalasemia dapat menyebabkan anemia ringan hingga berat, tergantung dari tingkat keparahan dan jenis thalasemia yang diderita. Berdasarkan tingkat keparahan gejalanya, thalasemia terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:
1. Thalasemia mayor
Thalasemia mayor adalah jenis thalasemia yang umumnya bisa diketahui sejak bayi. Hal ini terjadi karena kedua orangtuanya menjadi pembawa sifat talasemia yang kemudian diturunkan pada bayinya.
Dibandingkan jenis thalasemia lainnya, talasemia mayor merupakan bentuk yang paling parah dengan gejala yang lebih tampak. Tanda dan gejala thalasemia mayor meliputi:
- Kulit dan wajah pucat
- Lemah dan lesu
- Sering sakit
- Kurang nafsu makan
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
- Kulit dan mata menguning (penyakit kuning atau jaundice)
- Pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama
- Terkadang disertai perut yang membuncit
Karena tergolong berat, pasien dengan jenis thalasemia ini membutuhkan transfusi darah setiap 2-4 minggu sekali dan dilakukan terus-menerus seumur hidupnya.
2. Thalasemia minor
Beda dengan yang mayor, orang dengan thalasemia minor umumnya tampak normal dan tidak bergejala. Kalaupun muncul gejala thalasemia, biasanya cenderung ringan dan sering disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi.
Tanda dan gejala thalasemia minor meliputi:
- Lesu
- Kurang nafsu makan
- Sering terkena infeksi
Saat dilakukan cek darah, kadar hemoglobin pada penderita sedikit di bawah batas normal. Jika mengidap jenis thalasemia minor, Anda tetap perlu waspada karena Anda bisa menjadi pembawa penyakit keturunan ini pada anak-anak.
3. Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia adalah jenis thalasemia yang tingkat keparahannya berada di tengah-tengah antara thalasemia mayor dan minor. Kondisinya tidak terlalu parah dan biasanya baru terdiagnosis pada anak yang usianya lebih besar atau menginjak usia remaja.
Penderita thalasemia intermedia terkadang membutuhkan transfusi darah untuk meringankan gejala thalasemia. Akan tetapi, transfusinya hanya dilakukan sesuai kebutuhan -- tidak harus rutin seperti pada penderita thalasemia mayor.
Baca selengkapnya: Hal yang Perlu Anda Ketahui Tentang Jenis-jenis Thalassemia
Apakah thalasemia bisa dicegah?
Penderita thalasemia sedang dan berat umumnya sudah bisa diketahui sejak usia anak-anak. Sebab, biasanya, gejala anemia berat sudah muncul di dua tahun pertama kehidupan sehingga bisa dideteksi sejak dini.
Sementara itu, pengidap thalasemia yang tidak terlalu parah mungkin mencurigai penyakit ini saat mengalami gejala anemia. Namun, untuk memastikan gejala thalasemia atau bukan, dokter biasanya akan melakukan tes darah hingga pemeriksaan genetik sebagai skrining talasemia.
Yang sering jadi pertanyaan, apakah thalasemia bisa dicegah? Sayangnya tidak. Hal ini karena thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari orangtua ke anak sehingga sangat sulit untuk dicegah.
Jika Anda atau pasangan memiliki anggota keluarga yang mengidap thalasemia, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter. Hal ini penting untuk mengetahui seberapa besar risiko Anda berdua menurunkan gen thalasemia pada anak-anak di masa mendatang.
Baca juga: Thalassemia Alpha pada Anak - Gejala dan Pengobatan
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.