Hereditary Spherocytosis Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu Hereditary Spherocytosis?

Dalam spherocytosis, kulit luar (selaput) sel darah merah anak sangat rapuh. Ini disebabkan oleh masalah genetik.

Sel darah merah memiliki bentuk normal pada awalnya - cakram datar, seperti donat tanpa lubang. Seiring berjalannya waktu, serpihan kecil selaput terlepas ketika sel melewati limpa. Ini membuat sel menjadi lebih bulat, seperti bola.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

Sel bulat ini mudah dihancurkan. Mereka memiliki kehidupan yang lebih pendek dari sel normal sesingkat 10 hingga 30 hari, bukan 100 hingga 120 hari.

Sel darah merah mengandung protein yang disebut hemoglobin yang membawa oksigen ke seluruh tubuh anak, membawanya ke sel yang membutuhkannya. Karena begitu banyak sel darah merah yang dihancurkan dalam spherocytosis, anak memiliki tingkat sel darah merah yang rendah. Ini disebut anemia hemolitik. Jika anemianya menjadi parah, jaringan anak akan mendapatkan oksigen lebih sedikit dari biasanya.

Apa yang menyebabkan Hereditary Spherocytosis?

Hereditary spherocytosis disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada 1 gen atau lebih yang mempengaruhi membran sel darah merah.

Gen abnormal yang menyebabkan hereditary spherocytosis hampir selalu diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

• Biasanya, 1 orang tua memiliki kelainan dan ada kemungkinan 50% untuk menularkannya pada setiap kehamilan.
• Jarang, seorang anak mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua tetapi orang tua itu sendiri tidak memiliki gejala penyakit.
• Jarang, kelainan ini disebabkan oleh mutasi baru dalam sel telur atau sperma ibu atau ayah.

Gejala Hereditary Spherocytosis

Gejala spherocytosis ringan dapat terjadi pada beberapa anak, tetapi bagi banyak anak kondisinya bisa menjadi serius. anak mungkin mengalami gejala umum ini:

• Kulit pucat, bibir atau alas kuku dibandingkan dengan warna normalnya
• Merasa lelah atau mudah tersinggung
• Merasa pusing atau sakit kepala ringan
• Detak jantung yang cepat

Anak mungkin juga mengalami penyakit kuning (warna kuning di putih mata; warna kuning di kulit pada beberapa warna kulit). Ini terjadi ketika sel-sel darah merah memecah dan pigmen mereka, yang disebut bilirubin, menumpuk di dalam tubuh.

Iklan dari HonestDocs

Dermal Fillers Treatment di Reface Clinic

Dermal Filler merupakan perawatan wajah yang berfungsi untuk memperbaiki area tertentu yang memang diperlukan. Misalnya, untuk membantu mengatasi kerutan, garis halus atau cekungan yang disebabkan penuaan, meratakan tekstur dan menghaluskan kulit, hingga menghilangkan bekas luka. Perawatan wajah ini dilakukan dengan menyuntikan cairan seperti asam hialuronat atau kolagen, maupun zat sintesis kebagian wajah yang bermasalah, Contohnya pipi,hidung,bibir,rahang,dagu,area sekitar muka, dan lainnya. Perawatan dermal filler akan menjadikan wajah menjadi lebih berisi sehingga keriput atau garis-garis halus jadi tersamarkan.

Pesan Sekarang

Bilirubin ekstra meningkatkan kemungkinan bayi baru lahir mungkin perlu di bawah cahaya biru (terapi cahaya atau phototherapy).

Bilirubin ekstra juga meningkatkan kemungkinan anak mengalami batu empedu.

Mendiagnosis Hereditary Spherocytosis

Untuk memeriksa spherocytosis, dokter akan:

• Menanyakan tentang kesehatan anak dan anggota keluarga Anda
• Memeriksa anak dan merasakan perut mereka untuk memeriksa apakah limpa mereka lebih besar dari normal
• Melakukan tes darah untuk mempelajari lebih lanjut

Berikut beberapa hal yang mungkin dicari dokter dalam darah anak:

• Tingkat sel darah merah. Ini menunjukkan apakah anak tersebut menderita anemia. Tes ini disebut hitung darah lengkap, atau CBC.
• Persentase sel darah merah yang belum matang dalam darah. Ini disebut retikulosit. Tingkat ini lebih tinggi pada orang dengan spherocytosis.
• Bentuk sel darah merah seperti yang terlihat di bawah mikroskop. Sel darah merah yang terlihat bulat, bukan rata adalah tanda spherocytosis.
• Berapa banyak bahan kimia khusus mengikat membran sel darah merah. Tes ini disebut pemeriksaan hereditary spherocytosis. Untuk melihat apakah darah mengandung antibodi yang dapat menghancurkan sel darah merah.
• Tingkat bilirubin.

Tes dan konseling genetik

Pengujian genetik hampir tidak pernah digunakan untuk mendiagnosis hereditary spherocytosis. Biasanya seorang anak mewarisi kondisi dari orang tua yang memilikinya.

Rumah sakiti dapat memberi saran kepada orang tua yang memiliki hereditary spherocytosis (atau membawa gen abnormal) dan ingin tahu lebih banyak tentang risiko menularkannya pada kehamilan berikutnya.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

Jika tidak ada orang tua yang memiliki gejala penyakit dan seorang anak didiagnosis dengan hereditary spherocytosis, beberapa orang tua mungkin memilih untuk diuji untuk melihat apakah mereka membawa gen abnormal.

Mengobati Hereditary Spherocytosis

Rumah sakit memeriksa anak secara teratur sehingga mereka menerima perawatan yang tepat pada waktu yang tepat. Kecuali jika kasus anak sangat ringan, dokter akan memeriksanya setidaknya setahun sekali untuk memeriksa:

• Gejala
• Tingkat sel darah merah mereka
• Ukuran limpa mereka
• Risiko batu empedu

1. Terapi untuk penyakit kuning

Bayi baru lahir Anda akan memerlukan perawatan jika mereka memiliki penyakit kuning yang parah (menguningnya bagian putih mata atau kulit). Ini disebabkan oleh penumpukan bilirubin, pigmen dari sel darah merah. Kadar bilirubin yang tinggi dapat menyebabkan kerusakan otak jika tidak diobati.

Perawatan yang biasa dilakukan adalah menempatkan bayi Anda di bawah lampu biru. Ini disebut terapi cahaya atau fototerapi.

2. Transfusi darah

Jika anak memiliki tingkat sel darah merah yang sangat rendah, mereka mungkin membutuhkan sel darah merah dari donor yang sehat (transfusi darah). anak akan menerima darah melalui vena di lengannya. Ini kemungkinan besar diperlukan saat mereka berusia 3 hingga 8 minggu.

Tetapi banyak anak tidak membutuhkan transfusi, atau hanya memerlukan satu jika mereka mendapatkan virus tertentu (parvovirus) yang sementara waktu menghentikan tubuh mereka membuat sel darah merah.

Jika anak membutuhkan transfusi darah, mereka seringkali dapat mendapatkan perawatan tanpa harus menghabiskan malam di rumah sakit. 

3. Pembedahan di limpa

Karena sel-sel darah merah dihancurkan dalam limpa, kondisi anak mungkin terbantu dengan membuang seluruh atau sebagian limpa mereka. Operasi ini disebut splenektomi atau splenektomi parsial.

Membuang sebagian atau seluruh limpa dapat memperlambat seberapa cepat sel darah merah terurai. Ini akan meningkatkan kadar sel darah merah dan mengurangi risiko batu empedu.

Beberapa anak dengan hereditary spherocytosis tidak perlu operasi pengangkatan limpa. Tergantung pada tingkat sel darah merah mereka dan gejala lainnya.

Karena limpa membantu melawan infeksi bakteri tertentu, dokter bisa mencoba menunda operasi ini sampai anak setidaknya berusia 5 tahun. Tujuan menghilangkan sebagian daripada semua limpa adalah meninggalkan cukup jaringan limpa untuk membantu melawan infeksi bakteri tertentu ini.

Tanpa limpa, risiko infeksi lebih tinggi. Setelah operasi, dokter akan menjelaskan cara membantu menghindari infeksi dan gejala apa yang harus diperhatikan. Demam bisa menjadi keadaan darurat. Penting untuk tetap melakukan imunisasi setelah splenektomi.

4. Perawatan Batu Empedu

Anak-anak dengan spherocytosis memiliki peluang lebih besar untuk membentuk batu empedu. Ini merupakan benda-benda kecil seperti batu yang terbentuk ketika cairan dalam kantong empedu mengeras. Cairan ini disebut empedu.

Batu empedu dapat menyebabkan rasa sakit, infeksi atau masalah lain jika mereka tersangkut di tabung yang mengarah keluar dari kantung empedu.

Jika anak menderita batu empedu, maka anak perlu dioperasi untuk mengangkat kantung empedunya. 

5. Asam folat

Jenis vitamin B (asam folat) dapat membantu tubuh anak memproduksi lebih banyak sel darah merah.

Asam folat dulunya merupakan pengobatan standar, tetapi sekarang program diet di Amerika Serikat cenderung kaya asam folat, sehingga sebagian besar anak tidak perlu mengambil asam folat tambahan.

Biasanya hanya dibutuhkan oleh anak-anak yang sel darah merahnya hancur dengan sangat cepat. Diskusikan dengan dokter anak apakah akan menggunakan suplemen dan, jika ya, berapa banyak yang harus diberikan setiap hari.