Bernard-Soulier Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Bernard-Soulier syndrome (BSS) adalah kelainan bawaan pada proses pembekuan darah (koagulasi) langka yang ditandai dengan trombosit yang terdapat pada pembuluh darah berukuran besar yang berukuran tidak biasa, jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia) dan waktu perdarahan yang lama 

Individu yang mengalami gangguan ini cenderung berdarah berlebihan dan mudah memar. Sebagian besar kasus sindrom Bernard-Soulier merupakan penyakit keturunan akibat pengaruh genetik.

Seperti yang telah disebutkan di atas, Bernard-Soulier Syndome (juga disebut Giant Platelet Syndrome) adalah kelainan fungsi platelet. 

Glikoprotein adalah salah satu dari banyak protein yang membantu trombosit bekerja dengan baik untuk menyumbat lubang pada pembuluh darah yang rusak dan memulai proses pembuatan gumpalan darah. 

Glikoprotein dapat berfungsi sebagai jembatan yang menghubungkan trombosit satu sama lain. Dengan cara ini, trombosit dapat saling menempel membentuk sumbat untuk menghentikan pendarahan.

Pasien dengan sindrom Bernard-Soulier memiliki glikoprotein yang rusak atau tidak ada yang disebut GP Ib / IX / V. Trombosit mungkin besar secara abnormal, mereka mungkin tidak saling menempel, atau mungkin tidak ada cukup trombosit. 

Sehingga trombosit tidak dapat membentuk sumbatan untuk menghentikan pendarahan.

Sindrom Bernard-Soulier adalah kelainan perdarahan yang jarang terjadi yang mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Penyebab pasti yang menyebabkan terjadinya kelainan ini masih belum diketahui. 

Perkiraan terbaru menunjukkan bahwa sindrom Bernard Soulier diderita oleh lebih dari sejuta orang. Lebih dari 200 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia.

Apa saja gejala yang ditimbulkan dari penyakit ini?

Gejala-gejala sindrom Bernard-Soulier meliputi:

• Mudah memar
• Pendarahan dari hidung atau gusi
• Pada wanita, perdarahan pada menstruasi yang berat atau perdarahan saat persalinan
• Pendarahan berlebihan setelah operasi atau kepala-tegang, cedera
• Pembengkakan, nyeri, atau kehangatan di sekitar sendi
• Ketidakmampuan untuk meluruskan atau menekuk sendi secara normal
• Sakit kepala atau sakit leher
• Mengantuk atau kehilangan kesadaran
• Sensitivitas terhadap cahaya
• Sakit perut
• Muntah yang berwarna hitam atau merah terang
• BAB berdarah (merah atau hitam)

Bagaimana cara membedakan penyakit ini dengan penyakit gangguan faktor pendarahan lainnya?

Penyakit ini mirip dengan penyakit hemofilia atau penyakit von willebrand yang juga merupakan penyakit genetik yang mempengaruhi faktor pendarahan atau penyakit Idiopathic Trombocytopenic purpura yang membuat penderitanya mudah mengalami lebam. 

Oleh karena itu, untuk mengetahui secara pasti apakah Anda menderita penyakit ini tidak cukup dengan tes waktu pendarahan seperti (BT,PT,APTT).

Serangkaian tes yang sangat spesifik perlu dilakukan oleh laboratorium khusus dan spesialis hematologi untuk mengevaluasi lebih lanjut gangguan trombosit spesifik dapat dilakukan. 

Salah satunya disebut agregasi, di mana sampel darah segar (bukan beku) diperiksa untuk melihat bahan kimia mana yang merangsang pembekuan darah. 

Dalam Sindrom Bernard-Soulier, trombosit hanya mengumpul secara normal di hadapan ristocetin. Tes konfirmasi kedua yang disebut flow cytometry melihat glikoprotein spesifik pada permukaan trombosit. GP Ib / IX / V tidak terdeteksi pada trombosit pada pasien dengan Sindrom Bernard-Soulier.

Bagaimana pengobatan pada pasien yang menderita Sindrom Bernard-Soulier?

Pasien dengan gangguan fungsi trombosit seperti Bernard-Soulier mungkin perlu menjalani pengobatan selain terapi lokal (seperti tekanan, perban) dan terapi topikal untuk mengatasi episode perdarahan hebat. 

Mereka mungkin juga memerlukan perawatan selama menjalani prosedur gigi atau bedah atau setelah mengalami cedera atau kecelakaan.

Trombosit dan agen lain dapat digunakan sebagai pengobatan. Pasien sindrom Bernard-Soulier yang diberikan trombosit yang mengandung glikoprotein normal dapat menyebabkan reaksi karena pasien ini tidak memiliki protein ini. Sehingga bisa menyebabkan reaksi alergi muncul.

Pendarahan menstruasi yang berlebihan pada wanita dengan gangguan trombosit dapat dikontrol dengan kontrasepsi hormonal (pil KB), alat kontrasepsi dalam rahim (IUD), atau obat antifibrinolitik.

Pada pasien yang mengalami perdarahan yang cukup untuk mengalami anemia (jumlah darah rendah), penggantian zat besi dapat direkomendasikan.

Orang dengan gangguan fungsi trombosit tidak boleh mengambil produk apa pun yang mempengaruhi pembekuan darah atau fungsi trombosit. Ini termasuk obat antiinflamasi nonsteriodal seperti ibuprofen atau naproxen, aspirin, dan pengencer darah