Charcot Marie Tooth - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Penyakit Charcot Marie Tooth atau CMT merupakan suatu kelainan genetika yang terjadi pada awal kelahiran. Penyakit ini mencakup kerusakan saraf secara genetik dan dapat menimbulkan gejala yang terdapat di sekitar otot-otot ekstrimitas baik tangan, kaki, serta daerah pergelangan. Kondisi ini menimbulkan lemahnya kekuatan otot dan sensasi raba.

Penyakit Charcot Marie Tooth merupakan suatu penyakit keturunan. Sebenarnya kelainan dapat mulai muncul sejak awal lahir, tetapi gejala mulai terlihat pada usia remaja dan usia lanjut setelah dilakukan analisa medis serta pemeriksaan penunjang lainnya. Penyakit ini tergolong jarang sekali ditemui karena pada beberapa orang dengan penyakit ini hanya memiliki gejala ringan yang hilang timbul dan dapat melakukan aktivitas dengan baik pada kehidupan sehari-hari.

Iklan dari HonestDocs

Fisioterapi Sakit Leher 5 Kali Visit Di NK Health

Untuk pemulihan pasien yang mengalami keluhan pada leher, seperti tightness pada otot-otot sekitar leher sampai ke pundak, timbul gejala neurologis yang terjadi pada penjalaran saraf cervical pada vertebrae dengan menggunakan exercise dan manipulasi. Paket in untuk single visit (5x) dan tidak termasuk konsultasi dokter & Pemeriksaan Penunjang (Rontgen, MRI, CT-Scan).

Pesan Sekarang

Kelainan akan mutasi genetik menjadi penyebab utama pada kasus ini. Mutasi genetik tersebut dapat berupa autosomal domin dan resesif. Pada autosomal dominan, penyakit CMT terjadi akibat mutasi genetik orangtua yang diturunkan ke anaknya hingga mencapai 50% kemungkinan. Beda halnya dengan autosomal resesif, penyakit CMT autosomal resesif memiliki persentase berbeda akibat mutasi genetik yang dibawa oleh orang tua. Hampir 50% mutasi genetik diturunkan pada anak sehingga anak menjadi pembawa sifat penyakit tanpa menunjukkan gejala. Hanya 25% dari anak tidak memiliki riwayat genetik CMT dari kedua orangtua. 

Gejala Penyakit Charcot Marie Tooth

Gejala yang ditemukan pada orang dengan Penyakit Charcot Marie Tooth yaitu:

• Kelemahan otot. Kelemahan otot meliputi daerah ekstrimitas lengan dan kaki
• Hilang perabaan. Terganggunya saraf sensoris menimbulkan hilangnya respon perabaan terutama di daerah lengan
• Terlihat ceroboh
• Foot drop. Kelemahan otot kaki yang menimbulkan kesulitan berjalan
• Disfagia. Kesulitan menelan makanan
• Gangguan sirkulasi. Sirkulasi darah akan terhambat di daerah otot yang melemah sehingga permukaan kulit terasa dingin
• Kram otot. Kaku otot yang sering muncul tiba-tiba
• Nyeri
• Kesulitan berjalan kaki
• Bentuk kaki menjadi tidak normal / melengkung 
• Hilang keseimbangan
• Rasa lemah
• Penurunan suhu diakibatkan sirkulasi darah yang buruk

Kondisi ini sering ditemukan pada anak-anak di masa pertumbuhan.

Diagnosis Penyakit Charcot Marie Tooth

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang untuk mendiagnosis adanya Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Pemeriksaan fisik ditinjau dari gejala yang terjadi terutama di masa anak-anak usia 5 hingga 15 tahun. 

Pemeriksaan penunjang dilakukan untuk memeriksa adanya gangguan sensoris saraf dan kelainan otot di ekstrimitas yang mengalami kelemahan dengan tes  neurotransmiter. Pemeriksaan penunjang yang dimaksud terdiri dari:

• EMG. Pemeriksaan elektromiografi dilakukan dengan merekam aktivitas kelistrikan otot di sekitar ekstremitas yang mengalami kelemahan dan gangguan saraf.
• Biopsi saraf. Tes biopsi dilakukan untuk mendeteksi letak kelainan saraf yang menimbulkan gejala. Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil sampel jaringan saraf tepi dan diperiksa di laboratorium.
• Tes genetik. Pemeriksaan genetik yang melibatkan pemeriksaan darah dan kecocokan dengan orang tua pasien untuk dinilai apakah ada hubungan genetik yang terjadi sehingga dapat menyimpulkan Penyakit Charcot Marie Tooth
• Amniosentesis. Pemeriksaan ini dilakukan di masa kehamilan ibu yang memeliki sifat genetik yang memicu penyakit CMT  dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium.

Pengobatan Pada Penyakit Charcot Marie Tooth

Penanganan pada Penyakit Charcot Marie Tooth dilakukan atas dasar farmakologis atau obat-obatan dan terapi bedah. Pemulihan dinilai cukup lama karena anggota ubuh harus beradaptasi kembali dengan kekuatan otot dan saraf yang sempat berkurang akibat pengaruh genetik tersebut.

Obat-obatan pereda nyeri hanya bersifat sementara apabila tidak ditemukan kelaiann yang signifikan yang mengarah ke penyakit charcot marie tooth. Selain itu terapi perbaikan seperti fisioterapi juga dapat membantu memperbaiki kekuatan otot dan saraf sehingga dapat berfungsi kembali secara perlahan. Beberapa terapi bedah yang dapat dilakukan antara lain:

• Osteotomi. Osteotomi ditujukan pada Penyakit Charcot Marie Tooth dengan gejala perubahan sturktur otot dan memposisikan kembali seperti semula.
• Arthrodesis. Terapi ini ditujukan pada kondisi nyeri hebat akibat perubahan struktur kaki.
• Operasi tulang belakang. Operasi ini dtujukan apabila telah terjadi kelaianan pada tulang belakang akibat perubahan otot dan bentuk tulang seperti skoliosis.
• Fisioterapi dan rehabilitasi. Penanganan seperti fisioterapi dan rehabilitasi diberikan untuk meningkatkan kekuatan otot dan mempercepat pemulihan sehingga otot dan saraf dan berfungsi dengan baik.