Craniosynostosis - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Craniosynostosis itu?

Craniosynostosis adalah suatu kondisi cacat lahir berupa kelainan yang terletak pada tulang tengkorak. Kelainan tersebut ditandai dengan adanya bentuk kepala yang tidak normal dan diakibatkan oleh penutupan ubun-ubun yang terjadi lebih cepat sebelum otak bayi terbentuk sempurna, walaupun begitu pertumbuhan otak tetap dapat berfungsi dengan baik. 

Penyakit ini merupakan salah satu kecacatan yang muncul dari lahir dan dapat semakin buruk tanpa pengobatan yang kurang memadai. Penyakit ini juga memiliki resiko tinggi menimbulkan kelainan pada mata dan psikologis anak di kemudian hari.

Penyakit Craniosynostosis jarang sekali didengar, tetapi kondisi ini banyak ditemukan bayi lahir dengan kondisi cacat bentuk kepala. Terjadinya Craniosynostosis disebabkan oleh gangguan pertumbuhan pada lempeng tulang kepala bayi.

Pada dasarnya tulang kepala bayi merupakan tujuh susunan lempeng yang dibatasi oleh sutura. Tulang tengkorak semakin berkembang seiring bertambahnya usia dan sutura mulai semakin menutup. Sedangkan pada Craniosynostosis, masalah yang timbul adalah dimana lempeng tulang kepala bayi tumbuh lebih cepat sehingga sutura menutup lebih cepat pula, akibatnya perkembangan otak bayi terhambat akibat ukuran tulang kepala tidak proporsional atau terlalu cepat menyatu.

Mengenai Craniosynostosis

Penyebab Craniosynostosis

Penyebab pasti Craniosynostosis tidak diketahui, tetapi terdapat dua jenis utama Craniosynostosis, yaitu Craniosynostosis non-syndromic dan Craniosynostosis syndromic. Non-syndromic craniosynostosis dianggap menjadi jenis Craniosynostosis yang paling umum terjadi dan diakibatkan oleh kombinasi gen dan faktor lingkungan. 

Selain itu, pada kasus yang jarang terjadi, Craniosynostosis juga dianggap dapat disebabkan oleh sindrom genetik tertentu (syndromic craniosynostosis). Kondisi craniosynostosis syndromic juga sering dikaitkan dengan sindrom genetik tertentu, seperti sindrom Apert, sindrom Crouzon, maupun sindrom Pfeiffer yang dapat mempengaruhi perkembangan tengkorak. 

Craniosynostosis sendiri dibagi menjadi 4 kategori berdasarkan posisi jahitan, yaitu:

1. Craniosynostosis Sagital (Craniosynostosis Sagittal). Tipe yang paling umum terjadi dan berada di bagian atas tengkorak dengan bentukan kepala yang panjang dan sempit. Craniosynostosis yang membentuk kepala menjadi memanjang

2. Craniosynostosis Koroner (Craniosynostosis Coronal). Tipe ini membentang dari telinga ke bagian atas tengkorak dan membentuk dahi yang terlihat rata di satu sisi dan menonjol di sisi lainnya

3. Craniosynostosis Metopik (Craniosynostosis Metopic). Tipe ini memiliki jahitan yang membentang dari bagian atas kepala hingga tengah dahi dan ujung hidung, serta memiliki bentuk kepala segitiga dan mata yang saling berdekatan

4. Craniosynostosis Lambdoid (Craniosynostosis Lambdoid). Tipe jahitan pada bagian belakang kepala ini merupakan kategori paling jarang terjadi dan menyebabkan pembentukkan salah satu sisi kepala terlihat lebih rata dan sisi lain tampak miring

Gejala Craniosynostosis

Gejala atau tanda yang dapat ditemukan pada penderita Craniosynostosis memperlihatkan adanya kelainan pada tulang kepala. Gejala ini berkaitan dengan perkembangan otak yang terhambat akibat ukuran tulang kepala yang abnormal. Gejala Craniosynostosis meliputi:

• Ubun-ubun atas menghilang atau tidak terasa
• Perkembangan kepala bayi terhambat atau tidak sesuai usia
• Tekanan intrakranial (tekanan pada rongga kepala) bayi meningkat
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Bentuk kepala tidak normal dan lebih kecil dari anak seusianya

Craniosynostosis yang tidak diobati dapat menimbulkan komplikasi dan menyebabkan cacat kepala dan wajah secara permanen,  kebutaan, penurunan tingkat kepercayaan diri, keterlambatan perkembangan, serta gangguan kognitif pada anak.

Diagnosis Craniosynostosis

Untuk membuktikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa tahap pemeriksaan Craniosynostosis. Pemeriksaan awal akan dilakukan dengan pemeriksaan fisik dengan mengukur status kesadaran dan memperhatikan struktur kepala bayi, termasuk ukuran kepala, ubun-ubun, tanda kelainan pada kepala.

Selain itu, mencari tahu riwayat keluarga dan kondisi kehamilan juga dibutuhkan untuk mengetahui apakah ada kemungkinan faktor genetik yang mempengaruhi kondisi, pemeriksaan yang dilakukan termasuk tes genetik. Setelah itu, pemeriksaan pencitraan berupa CT Scan atau MRI juga penting dilakukan untuk melihat adanya kelainan pada otak serta struktur tulang kepala bayi secara lebih lengkap.

Pengobatan Craniosynostosis

Pengobatan Craniosynostosis akan bergantung pada tingkat keparahan struktur kelainan di kepala. Kondisi Craniosynostosis yang tergolong ringan tidak perlu melalui proses operasi, tetapi hanya perlu menggunakan helm khusus untuk memperbaiki bentuk tengkorak dan membantu proses perkembangan otak.

Tetapi jika Craniosynostosis yang dialami cukup parah maka perlu dilakukan tindakan operasi atau pembedahan. Tujuan pembedahan dimaksudkan untuk mengurangi tekanan dalam rongga kepala, memberi ruang pada otak untuk berkembang, serta memperbaiki bentuk tengkorak.

Ada 2 cara pembedahan Craniosynostosis yang bisa dilakukan:

• Bedah terbuka. Dengan panduan yang lebih kompleks, bedah terbuka merupakan cara pengobatan yang efektif untuk memperbaiki kondisi Craniosynostosis yang tergolong berat. Tetapi proses pembedahan dan pemulihan pasca operasi memerlukan waktu yang lebih lama dibandingkan dengan bedah endoskopi.
• Bedah endoskopi. Tindakan bedah endoskopi ini dilakukan dengan membentuk sayatan kecil pada kepala bayi untuk memasukkan alat berupa endoskop ke dalam kepala. Bedah endoskopi sendiri hanya berlangsung singkat dengan sedikit efek pendarahan dan pembengkakan yang terjadi. Biasanya dilakukan pada bayi dengan kondisi Craniosynostosis di bawah 6 bulan.

Pencegahan Craniosynostosis

Craniosynostosis belum dapat dicegah, sehingga pemeriksaan rutin sejak dini pada anak sangat diperlukan agar penanganannya dapat dilakukan lebih awal dan membantu mengurangi risiko bertambah parahnya kondisi fisik maupun psikologis anak.