Anda pasti pernah mendengar seseorang menderita penyakit tertentu atau seseorang mudah sekali untuk mengalami kenaikan berat badan karena pengaruh genetik. Gen seringkali dijadikan kambing hitam. Namun apa itu gen? Dan apa hubungannya dengan kromosom?
Gen adalah suatu struktur pada manusia yang memberikan pola bagaimana tubuh suatu organisme (manusia) bisa tumbuh dan berkembang. Karena kromosom membawa informasi genetik, maka jumlah kromosom manusia dengan makhluk hidup seperti hewan dan tumbuhan berbeda. Gen dalam kromosom lah yang akan menentukan bentuk dan fungsi suatu individu.
Jumlah kromosom dalam sel manusia adalah 46 atau 23 pasang, yang memiliki total 20.000 hingga 25.000 gen. Satu set berjumlah 23 kromosom diwariskan masing-masing dari ibu dan ayah secara biologis.
Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang pertama disebut "autosom”. Autosom berisi tentang informasi pembentukan organ dan fungsinya secara mendetail pada tubuh manusia. Sedangkan 1 pasang kromosom yang terakhir disebut "kromosom seks". Kromosom seks menentukan jenis kelamin seseorang. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan laki-laki memiliki 1 X kromosom dan 1 kromosom Y (XY). Ibu dan ayah masing-masing menyumbangkan satu set 22 autosom dan satu kromosom seks.
Bagaimana cara memeriksa kelainan kromosom?
Selama satu abad lamanya, para ilmuwan mempelajari kromosom dengan melihat mereka di bawah mikroskop.
Supaya kromosom dapat terlihat jelas, mereka perlu diwarnai. Setelah diwarnai, kromosom terlihat seperti tali dengan corak terang gelap dan bentuk serta struktur kromsom dapat diamati. Gambar dari semua 46 kromosom pada manusia disebut kariotipe. Kariotipe dapat membantu mengidentifikasi kelainan pada struktur atau jumlah kromosom.
Dalam 1 dekade terakhir, teknik baru telah dikembangkan dan memungkinkan para ilmuwan dan dokter untuk melihat kelainan kromosom tanpa menggunakan mikroskop. Metode baru ini membandingkan DNA pasien dengan sampel DNA normal. Perbandingan ini dapat digunakan untuk menemukan kelainan kromosom di mana terdapat perbedaan pada kedua sampel.
Apa itu kelainan kromosom?
Kelainan kromosom dapat dikelompokan menjadi 2 kelompok dasar, yaitu:
1. Kelainan numerik (jumlah)
Kelainan kromosom yang paling banyak terjadi pada manusia adalah kelainan numerik. Kelainan numerik terjadi ketika seseorang kehilangan salah satu kromosom pasangannya, kondisi ini disebut monosomi. Kondisi lainnya ketika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom, kondisi ini disebut trisomi.
2. Kelainan struktural (bentuk)
Selain jumlah, struktur kromosom juga bisa berubah dan tentu hal ini menyebabkan masalah atau cacat bawaan. Namun kelainan struktur lebih jarang terjadi pada manusia secara alami. Contoh kelainan struktural:
Trisomy 21 atau Down’s Syndrome
Down’s syndrome adalah kelainan bawaan lahir dengan ciri-ciri fisik bentuk kepala yang mendatar pada bagian depan (wajah) dan belakang, tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal, telinga yang letaknya lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam, lidah agak menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan gigi, leher pendek dan lebar. IQ pada penderita down’s syndrome bervariasi, tapi umumnya di bawah rata-rata.
Merupakan kelainan genetik yang terjadi pada perempuan, di mana seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks (monosomi X). Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.
Delesi
Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah. Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka dapat memacu kerusakan dan kehilang gen. Kehilangan gen dapat meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula ada yang bertahan hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan fisik. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi virus, bahan kimia, dll.
Duplikasi
Duplikasi terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen yang berulang dan menyebabkan pertambahan panjang pada suatu lengan kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah atau Drosophila melanogaster. Pada lalat normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada kromosom X.
Inversi
Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya bertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi tidak menyebabkan terjadinya perubahan fisik.
Translokasi
Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. 2/3 dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kelainan ini dapat menyebabkan kanker dan kemandulan.
Apa faktor penyebab kelainan kromosom?
1. Ibu Yang Berumur Saat Kehamilan
Saat usia seorang wanita memasuki usia 40 tahun, ia memiliki risiko tinggi dalam menjalankan kehamilan baik untuk dirinya sendiri maupun untuk calon bayi. Berbeda dengan laki-laki yang terus memproduksi sperma baru sampai umur berapapun, wanita tidak akan memproduksi sel telur yang baru terus-menerus selama masa hidupnya. Oleh karena itu, sel telur pada wanita yang berusia lebih dari 40 tahun lebih rentan mengalami kerusakan daripada sel telur wanita yang berusia 20-30an.
2. Lingkungan
Walaupun belum ada penelitian yang mendukung hal ini, namun dipercaya lingkungan seperti radiasi nuklir dapat merubah struktur kromosom dan menyebabkan cacat bawaan lahir. Selain itu, beberapa kondisi yang dapat menyebabkan kelainan kromosom, antara lain: