Trisomi 13 - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Trisomi 13 atau penyakit yang disebut patau syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang ditemukan pada bayi dimana terjadi salinan kromosom 13 menjadi sebanyak 3 buah. Ini merupakan salah satu penyakit yang jarang sekali terjadi di Indonesia.

Bayigt;lahirkan oleh ibu dengan memiliki 23 pasang kromosom. Tetapi pada trisomi 13, kebanyakan bayi akan mengalami keguguran, tetapi ada juga bayi yang masih dapat mempetahankan perkembangannya hingga dapat lahir secara normal atau melalui tindakan caesar.

Sebanyak 1 dari 20.000 bayi dilahirkan dengan kondisi Trisomi 13, meskipun banyak diantara bayi dengan Trisomi 13 meninggal pada hari pertama atau minggu pertama kehidupan. Pada kelainan Trisomi 13 terdapat salinan sebanyak 3 kopi kromosom 13 yang normalnya hanya sebanyak 2 kopi. Kasus terjadinya Trisomi 13 bermula pada formasi janin dari pertemuan sel sperma dan sel telur.

Gangguan pertumbuhan sel-sel janin menghasilkan kelainan jumlah kromosom secara genetik. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki berat badan rendah dan gangguan kesehatan. Hingga saat ini telah ditemukan 3 jenis Trisomi 13 antara lain Trisomi Teipe Kalsik, Translokasi, dan Mozaik.                

Kelainan yang ditemukan pada bayi

Bayi yang terlahir dengan Trisomi 13 akan terlhat berbeda dengan bayi lahir mulai tampak fisik dan adanya gangguan kesehatan di dalam tubuh si bayi. Gejala yang dapat timbul antara lain:

• Berat badan rendah
  Gangguan perkembangan janin pada masa kehamilan menimbulkan kondisi ini.
  
  
• Jari tangan dan kaki yang berlebih
  Kelainan berupa Polydactyli atau pertumbuhan jari tangan atau kaki yang berlebih. Misalnya adanya 6 jari pada tangan atau kaki dan tumbuh 1 jari tambahan pada salah satu ruas jari.
  
  
• Bibir sumbing
  Banyak bayi yang lahir dengan kelainan Trisomi 13 memiliki bibir sumbing. Ini menyebabkan terganggunya makan dan minum pada si bayi. Gejala ini harus segera dilakukan perbaikan pada bibir dan hidung.
  
  
• Gangguan pada mata
  Jarak pada kedua mata di wajah saling mendekati.
  
  
• Gagal tumbuh
  Selain kelainan pada tinggi dan berat badan, kegagalan perkembangan pada organ-organ penting di dalam tubuh juga mungkin terjadi.
  
  
• Adanya hernia organ
  
  
• Kelainan tungkai
  Pada pertumbuhan bayi trisomi 13 terlihat adanya kelainan pertumbuhan tungkai yang lebih pendek.
  
  
• Ukuran kepala yang kecil
  Kelainan perkembangan janin saat lahir menimbulkan mikrosefali pada kepala bayi.
  
  
• Telinga rendah
  Posisi telinga lebih rendah dan tidak sesuai dengan postur.   

Diagnosis Trisomi 13

Pemeriksaan diagnostik pada Trisomi 13 didukung oleh pemeriksaan genetik dan melalui sampel untuk mendeteksi kromosom. Beberapa pemeriksan diagnostik yang dilakukan antara lain:

• Ultrasonografi (USG)
  Pemeriksaan USG sebelum kehamilan dapat melihat adanya kelainan organ janin yang berkembang.
  
  
• Amniosentesis
  Pemeriksaan Amniosentesis dilakukan pada masa kehamilan dengan mengambil cairan amnion sebanyak 15 hingga 30 cc dengan bantuan jarum dan diarahkan oleh alat USG. Pemeriksaan ini dilakukan pada masa kehamilan 20 minggu.
  
  
• Biopsi Vili Korialis
  Pemeriksaan dengan biopsi dilakukan pada usia kehamilan 13 minggu. Pada pemeriksaan biopsi jaringan plasenta diambil dan diperiksa kadar kromosomnya.
  
  
• DNA Sampling
  Pemeriksaan sampel pada darah ibu dapat dilakukan dengan teknik cell-free deoxyribonucleic acid. Pemeriksaan ini dapatd dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu.
  
  
• Blood protein
  Pemeriksaan protein darah seperti Human Chorionic Gonadotropin (HCG) dan Pregnancy associated plasma protein (PAPP-A) dilakukan untuk memeriksa kemungkinan terjadinya gangguan kromosom.

Komplikasi pada Trisomi 13

Komplikasi yang ditemukan sangat rentan terjadi dan berlangsung cepat. Komplikasi yang sering ditemukan antara lain kejang, sesak napas, gagal jantung, hingga beresiko kematian.

Pengobatan Trisomi 13

Hingga saat ini masih belum ditemukan penanganan yang dapat menyembuhan kelainan ini. Pengobatan hanya dilakukan untuk mengurangi gejala tetapi tidak memperbaiki kerusakan struktur dan fungsi organ di dalam tubuh. 

Penyakit trisomi 13 memberikan prognosis yang sangat buruk pada kondisi medis. Beberapa bayi yang terlahir hidup tidak akan bertahan lama. Hanya 1 dari 20 bayi yang dapat bertahan hidup hingga 6 bulan dan maksimal meninggal pada tahun pertama.