GATA2 Deficiency Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu kekurangan GATA2?

Anak-anak dengan kekurangan GATA2 dilahirkan dengan perubahan genetik (mutasi) yang mempengaruhi perkembangan darah dan sistem kekebalan tubuh mereka. Mereka rentan terkena infeksi serius dan masalah kesehatan lainnya. Termasuk:

• Gagal sumsum tulang
• Kanker darah
• Cairan di paru-paru
• Pembengkakan (lymphedema)
• Gangguan pendengaran

Kondisi ini juga disebut haploinsufisiensi GATA2.

Anak-anak dengan kondisi ini dapat memiliki kehidupan yang sehat dan aktif. Tetapi mereka membutuhkan perawatan dari dokter yang berspesialisasi dalam gangguan yang mempengaruhi darah dan sumsum tulang (hematologis) dan sistem kekebalan tubuh (imunolog). Mereka juga membutuhkan tim yang dapat menangani masalah kesehatan lainnya yang dapat disebabkan oleh kekurangan GATA2. 

Apa yang menyebabkan kekurangan GATA2?

Kekurangan GATA2 disebabkan oleh perubahan gen GATA2. GATA2 adalah protein yang mengatur gen lain yang penting bagi darah dan sistem kekebalan tubuh.

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin mewarisi gen abnormal ini dari orangtua.

Gejala Kekurangan GATA2

Kekurangan GATA2 dapat menyebabkan berbagai gejala. Beberapa gejala mungkin lebih mungkin terjadi saat anak bertambah usia. Gejala-gejala yang sama ini juga dapat disebabkan oleh masalah kesehatan lainnya. Hubungi dokter jika anda memiliki ini:

• Infeksi yang parah dan berulang
• Infeksi yang tidak biasa, seperti infeksi otak atau darah
• Sel darah putih rendah
• Jumlah kutil yang tidak normal
• Pembengkakan anggota badan (disebabkan oleh penyumbatan dalam sistem getah bening, disebut lymphedema)
• Kesulitan bernafas (karena cairan abnormal di paru-paru)
• Gangguan pendengaran
• Pertumbuhan lambat (karena kadar hormon tiroid yang rendah, yang disebut hipotiroidisme)

Kekurangan GATA2 meningkatkan kemungkinan kanker, terutama leukemia myeloid akut dan sindrom myelodysplastic (MDS), kondisi pra-leukemia.

Mendiagnosis Kekurangan GATA2

Untuk mendiagnosis anak, tim rumah sakit akan melakukan 1 atau lebih dari yang berikut:

• Menanyakan tentang kesehatan anak dan anggota keluarga Anda.
• Memeriksa anak apakah ada tanda-tanda infeksi.
• Mengambil darah untuk memeriksa kadar setiap jenis sel darah. Ini disebut hitung darah lengkap dengan diferensial (CBCD).
• Mengambil darah untuk memeriksa jumlah sel kekebalan dan fungsinya.
• Mengambil darah untuk mengukur kadar hormon.
• Menguji bagaimana paru-paru mereka bekerja.
• Memeriksa pendengaran anak.
• Melakukan tes genetik untuk memeriksa perubahan yang terkait dengan kekurangan GATA2 dan untuk menyingkirkan kondisi lain.
• Mendapatkan sampel sumsum tulang. Ini membantu rumah sakit memahami alasan kegagalan sumsum anak. Tes ini disebut aspirasi atau biopsi sumsum tulang.

Setelah hasil lab keluar, tim perawatan akan berbicara dengan Anda tentang rencana perawatan.

Konseling dan pengujian genetik

Kekurangan GATA2 diturunkan dari orang tua ke anak, sehingga tes genetik dan konseling dapat membantu. Konselor genetik rumah sakit dapat memberitahu Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan kondisi ini di masa depan kehamilan.

Konselor genetik rumah sakit juga akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Menguji anggota keluarga lain membantu kita belajar lebih banyak tentang penyakit ini dan meningkatkan perawatan jangka panjang.

Mengobati Kekurangan GATA2

Rencana perawatan anak tergantung pada penyakit mereka. rumah sakit mengawasi anak dengan cermat dan merekomendasikan perawatan terbaik untuk mereka. Berikut pengobatan yang bisa dilakukan

Pemeriksaan rutin untuk menemukan dan mengobati komplikasi

Selain infeksi dan gagal sumsum tulang, kekurangan GATA2 meningkatkan kemungkinan masalah kesehatan yang dapat mempengaruhi kulit, paru-paru, pertumbuhan, pendengaran, atau sistem getah bening anak. Ini meningkatkan risiko leukemia myeloid akut dan sindrom myelodysplastic (MDS), kondisi pra-leukemia.

Anak akan melakukan pemeriksaan setiap 6 bulan atau lebih sering. rumah sakit memeriksa:

• Gejala apa saja, termasuk masalah dengan pernapasan, pendengaran atau kulit
• Tingkat sel darah berbeda
• Frekuensi dan jenis infeksi
• Pertumbuhan
• Pembengkakan anggota badan

Dokter juga dapat memeriksa:

1. Sumsum tulang untuk tanda-tanda gagal sumsum tulang atau leukemia. Gagal sumsum tulang berarti bagian tengah lunak dari tulang tidak membuat sel darah yang cukup sehat. Pada anak yang sehat, sumsum tulang menghasilkan sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit.
2. Seberapa baik paru-paru mereka bekerja (tes fungsi paru). rumah sakit memeriksanya ketika anak cukup dewasa untuk bekerja sama (biasanya 6 hingga 10 tahun). Jika ada masalah, anak akan mendapatkan perawatan dari spesialis paru-paru.
3. Untuk kutil dan masalah kulit lainnya. Seorang dokter kulit (dokter kulit) akan melihat anak jika mereka memiliki masalah.
4. Kadar hormon tiroid, jika anak tidak tumbuh seperti yang diharapkan. Mereka akan menemui ahli endokrin, jika perlu.
5. Seberapa baik mereka mendengar. Spesialis yang memeriksa pendengaran anak disebut audiolog.

Mengawasi kesehatan mereka dengan cara ini membantu memastikan anak mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan sebelum masalah yang lebih serius berkembang. Itu dapat memberi mereka peluang terbaik untuk perawatan yang sukses.

Mencegah dan mengobati infeksi

Anak perlu minum antibiotik melalui mulut untuk mencegah infeksi serius yang disebabkan oleh bakteri, seperti pneumonia.

rumah sakit akan berdiskusi dengan Anda tentang tanda-tanda yang harus diperhatikan, seperti demam (lebih dari 38,50 C atau 101,30 F). Karena infeksi begitu memprihatinkan, infeksi perlu segera diperiksa. rumah sakit memberikan panduan tentang apa yang harus dilakukan.

Jika anak terkena infeksi, mereka mungkin perlu tinggal di rumah sakit sampai rumah sakit yakin infeksi mereka terkontrol. Biasanya, rumah sakit akan memberikan antibiotik ke dalam pembuluh darah anak menggunakan tabung, yang disebut jalur IV (intravena).

Perawatan Lymphedema

Lymphedema adalah pembengkakan yang terjadi ketika cairan yang disebut getah bening menumpuk di bagian tubuh. Biasanya mempengaruhi lengan atau tungkai. Getah bening adalah cairan kental yang membawa sel-sel yang melawan infeksi, protein dan limbah.

Lymphedema terjadi jika kekurangan GATA2 menyebabkan masalah pada jaringan tabung kecil yang mengambil getah bening dari seluruh tubuh.

rumah sakit memiliki Program Anomali Vaskular yang sangat berpengalaman dalam mengontrol lymphedema. Baca lebih lanjut tentang lymphedema dan cara rumah sakit mengobatinya.

Transplantasi sel induk

Untuk beberapa anak-anak dengan kekurangan GATA2, perawatan termasuk transplantasi sel induk pembentuk darah dari orang sehat (transplantasi sel induk). Ini juga disebut transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel hematopoietik. Sel induk hematopoietik adalah sel muda yang berkembang menjadi sel darah.

Perawatan ini menggantikan sel-sel darah dan kekebalan tubuh anak yang cacat dengan sel-sel sehat. Dengan sel darah tingkat normal melawan infeksi yang sehat, seorang anak tidak lagi berisiko untuk infeksi parah dan kondisi kulit seperti kutil.

Transplantasi juga menurunkan risiko kondisi pra-leukemia yang disebut sindrom myelodysplastic, yang lebih tinggi pada anak-anak dengan kekurangan GATA2. Transplantasi tidak akan memperbaiki kondisi yang tidak berhubungan dengan darah atau sistem kekebalan tubuh. Kekurangan GATA2 dapat menyebabkan masalah yang mempengaruhi sistem getah bening, pendengaran dan tiroid. Transplantasi tidak akan membantu menyembuhkan ini.