Penyakit Wilson - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa Itu Penyakit Wilson

Penyakit wilson adalah penyakit yang sangat langka. Penyakit wilson ini muncul secara genetik dan mempengaruhi keturunan. Gangguan organ secara multipel merupakan ciri khas yang terjadi pada penyakit ini. Beberapa organ vital seperti liver, mata, dan otak menjadi sasaran pada terjadinya penyakit ini. Penumpukan tembaga di jaringan tubuh menjadi sebab utama gejala-gejala tersebut muncul.

Tembaga sangat dibutuhkan bagi tubuh kita. Pigmen melanin, tulang, dan saraf-saraf yang ada di dalam tubuh kita membutuhkan tembaga untuk berkembang dan mempertahankan strukturnya. Saat mengonsumsi makanan yang mengandung tembaga, komponen ini akan disaring oleh liver sebagai organ yang bekerja untuk metabolisme tubuh serta menampung nutrisi. Sisa tembaga yang telah disaring akan dibuang melalui urin. Tetapi sayangnya, pada penyakit wilson liver tidak bekerja secara maksimal dalam penyaringan tembaga sehingga masih banyak kandungan tembaga yang ditampung dan ini dapat memicu timbulnya penyakit.

Penyebab Penyakit Wilson

Penyakit ini menyerang 1 dari 30.000 kehidupan manusia. Dalam hasil penelitian ditemukan bahwa penyakit wilson timbul karena kelainan genetik autosomal resesif. Munculnya penyakit yang diturunkan ke anak disebabkan tidak hanya mutasi pada ayah atau ibu melainkan terjadi mutasi gen pada kedua orang tua. Gejala biasanya mulai muncul pada umur 3 hingga 72 tahun. Diagnosis pasti makin dapat ditegakkan apabila terdapat riwayat yang sama pada kedua orang tua.

Selain itu, penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berfungsi mengatur hati, untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Karena terjadi mutasi, terjadi penumpukan tembaga dalam organ hati. Jika kondisi tersebut terus berlanjut, tembaga akan masuk ke dalam aliran darah, dan menumpuk di bagian tubuh lain, terutama di otak.

Gejala Penyakit Wilson

Gejala yang timbul pada penyakit wilson dibagi sesuai organ yang terkena. Liver menjadi salah satu dari organ vital yang terkena dampak besar karena adanya gangguan penyaringan tembaga.

Gejala yang timbul memacu kepada:

1. Kelainan pada organ hati 
   Munculnya kelainan pada organ hati akan menimbulkan gejala seperti lemah, hilang nafsu makan, mual muntah, berat badan menurun, perut buncit dan kembung, pembengkakan pergelangan tangan dan kaki, kaku otot.
2. Gangguan sistem saraf 
   Gangguan sistem saraf pusat memicu gejala berupa tremor, kaku otot, kesulitan berbicara
3. Gangguan mata 
   Gangguan mata berupa kuning yang diakibatkan kelainan dari liver itugt;sendiri
4. Gangguan mental 
   Muncul gejala cemas, depresi, dan kekhawatiran berlebih
5. Gangguan organ lainnya
   Gangguan organ lain seperti arthritis sendi dan osteoporosis juga sering muncul

Diagnosis Penyakit Wilson

Dokter akan melakukan pemeriksaan mulai dari menganalisa gejala dan mencari apakah ada riwayat genetik yang berkaitan dengan gejala tersebut. Pemeriksaan genetik dapat menunjukkan adanya riwayat karier atau mutasi gen dari orang tua. 

1. Fungsi liver 
   Pemeriksaan seperti fungsi liver atau biopsi liver sangat penting untuk melihat adanya kelainan organ akibat tembaga berlebih dan menimbulkan penyakit wilson
2. Biopsi liver 
   Biopsi liver dilakukan dengan cara mengambil sampel kecil dari organ liver yang rusak dan dilihat dengan menggunakan mikroskop
3. Pemeriksaan darah 
   Pemeriksaan darah lengkap dilakukan untuk melihat adanya anemia
4. Pemeriksaan urin 
   Sampel urin dibutuhkan untuk mendeteksi adanya kadar protein,gt;asam urat, dan karbohidrat di urin,
5. CT-scan
   Pemeriksaan CT scan di otak memberikan gambaran mengenai adanya kelainan saraf otak yang menimbulkan gejala. Pemeriksaan MRI juga dapat dilakukan untuk memberika hasil yang lebih jelas.

Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit wilson yang tidak ditangani sedini mungkin dapat beresiko terjadinya komplikasi pada beberapa organ penting di dalam tubuh. Komplikasinya melliputi:

1. Batu ginjal
2. Sirosis
3. Kanker liver
4. Gangguan saraf yang menetap
5. Kematian

Penanganan Penyakit Wilson

Secara umum penanganan penyakit wilson adalah dengan menurunkan kadar tembaga yang menumpuk juga mengurangi gejala multipel pada organ.

1. Obat-obatan 
   Obat jenis chelating agents bertujuan untuk membuang kadar tembaga yang menumpuk di dalam tubuh. Tembaga akan disaring keluar melalui urin setelah ditampung di dalam ginjal. Obat ini hanya digunakan apabila tidak terjadi gangguan saraf karena adanya efek samping yang melibatkan sistem saraf pada terapi ini. Obat yang digunakan yaitu trientine dan D-penicillamine.
2. Zinc 
   Pemberian zinc acetate bertuuan untuk mempertahankan kadar tembaga dalam batas normal. Obat ini diberikan setelah gejala organ liver sudah ditangani.
3. Transplantasi Hati
   Transplantasi hati bertujuan untuk mengganti hati yang telah rusak. Metode ini dilakukan apabila penyakit tidak lagi merespon obat-obatan