Prader-Willi - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Prader-Willi adalah salah satu jenis kelainan genetik yang sangat langka. Mungkin anda pernah melihat seseorang dengan gangguan seperti tetapi tidak mengetahui lebih jelas bahwa ini merupakan selalu penyakit langka. 

Penyakit ini menyerang 1 dari 10.000 kehiduapn dan gejala awal dapat terllihat sejak kecil. Sindrom Prader-Willi merupakan suatu kombinasi dari penyakit genetik yang mengarah ke kelainan fisik, psikologis, dan lain-lain.

Sindrom Prader-Willi awalnya ditemukan oleh dokter Alexis Labhart, Heinrich Willi, dan Andrea Prader. 

Apakah Penyebab Sindrom Prader-Willi?

Awal pencetuk kelainan genetik ini disebabkan oleh kromosom 15 dan Gen OCA 2 yang menimbulkan gejala seperti tumbuh kembang yang lambat, gangguan makan, kelaianan psikologis, obesitas, dan sebagainya. Saat itu kelainan ini disebut sebagai hipogonadism, hipotonia, hipomensia, dan obesitas.

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada salinan kromosom yang dibentuk sejak masa kehamilan pada janin. Sindrom Prader-Willi dikaitkan oleh kelainan genetis dari faktor sang ayah. Tetapi ada sedikit kemungkinan dua salinan dari gen kromosom 15 yang diberikan dari ibu sehingga disebut maternal uniparental disomy.

Gejala penyakit Prader-Will

Gejala yang timbul pada Sindrom Prader-Willi muncul secara bertahap mulai dari bayi hingga anak beranjak dewasa. Gejala yang timbul antara lain:

1. Kelemahan otot
   Gejala pertama yang muncul yaitu kelemahan pada otot (hipotonia) yang terlihat pada bayi. Bayi terlihat tidak menunjukkan kontraksi otot dan terasa lunglai saat bayi dipangku atau digendong.
2. Rangsangan berkurang
   Bayi menunjukkan kelemahan respon saraf sensoris
3. Kesulitan makan
   Bayi memiliki kesulitan dalam hal menyusui atau menelan makanan. Kondisi yang berat diperlukan tube feedinggt;untuk mengonsumsi makanan.
4. Perubahan Wajah
   Bayi dengan Sindrom Prader-Willi akan menunjukkan wajah yang berbeda seperti pinggiran mata yang naik keatas, bibir atas yang tipis, dahi sempit, dan kepala yang kecil dan pendek.
5. Gagal tumbuh
   Bayi terlihat memiliki panjang ruas tangan kaki yang pendek dan pertumbuhan lebih lambat dibanding bayi normal. 

Pada bayi yang beranjak dewasa di sekitar usia 2 hingga 5 tahun, maka ditemukan gejala antara lain

1. Nafsu makan meningkat
2. Makan dalam porsi yang sangat banyak 

Setelah memasuki masa remaja terdapat gejala yang lebih dominan yaitu:

1. Obesitas
2. Tekanan darah tinggi
3. Postur tubuh pendek
4. Gangguan kognitif
5. Tingkat IQ yang rendah
6. Kesulitan belajar
7. Gangguan psikologis seperti keras kepala, pemarah, OCD (obsesive compulsive disorder) yaitu melakukan kegiatan yang berulang-ulang, suka mengkorek kulit, dan sebagainya.
8. Terlambat pubertas akibat adanya kelainan hormon seksual. Menunjukkan adanya terlambat menstruasi atau testis yang berukuran kecil.
9. Kelainan tulang panggul
10. Rentan terkena penyakit seperti infeksi pernapasan, hipotiroid, dan osteopenia

Pada penderita sindrom prader-willi dapat menimbulkan kondisi lain berupa penurunan hormon adenokortikotropin (ACTH) yang bertugas untuk mengatur gula darah dan stres di dalam tubuh. Kurangnya hormon ACTH beresiko menimbulkan diabetes melitus. 

Diagnosis Sindrom Prader-Willi

Selain mengenali keluhan dan riwayat genetik pada sindrom ini, dokter akan melalukan konfirmasi dengan pemeriksaan DNA methylation test atau Fluorescent in situ (FISH). Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA melalui kromosom dan dideteksi apakah ini murni disebabkan oleh kelainan genetik. 

Hampir dari 95% kasus Sindrom Prader-Willi dapat ditemukan dengan DNA test atau FISH test ini.

Selain pemeriksaan DNA, terdapat serangkaian kriteria yang harus dipenuhi saat mendiagnosis kondisi ini, yaitu:

Kriteria mayor

• Terkulai dan mengalami lemah otot yang segera terdeteksi saat lahir atau tak lama setelah itu.
• Gangguan makan dan tidak mengalami perkembangan pada tahun pertama.
• Kenaikan berat badan yang cepat di antara usia 1 hingga 6 tahun.
• Mengalami hypogonadism sehingga perkembangan seksual terhambat.
• Terhambatnya perkembangan fisik atau mengalami kesulitan belajar.

Kriteria minor

• Kurang aktif selama dalam kandungan.
• Mengalami gangguan tidur.
• Terlambat mengalami pubertas atau tidak ada sama sekali.
• Warna rambut, kulit, dan mata yang cenderung lebih terang dari normal.
• Tangan yang ramping.
• Air liur yang kental dan lengket.
• Mata juling atau rabun jauh.
• Kesulitan melafalkan kata dan bunyi.
• Sering mengorek kulit.

Penanganan Sindrom Prader-Willi

Pengobatan pada Sindrom Prader-Willi didasari dengan gejala yang timbul, riwayat penyakit, dan hasil pemeriksaaan DNA. Pengobatan ini mengikutsertakan dokter spesialis anak, spesilis tulang, dan psikiater untuk memberikan terapi yang tepat akibat gejala-gejala yang muncul. 

Orang tau diminta untuk menjaga kesehatan anak melalui konsumsi makan yang sehat dengan nutrisi yang adekuat.

Terapi hormon bisa jadi cara untuk meningkatkan pertumbuhan anak dengan Sindrom Prader-Willi. Terapi ini dapat mulai dilakukan saat bayi berusia 2 hingga 3 minggu. Terapi ini memperbaiki postur tubuh, wajah, serta menghindari komplikasi saat anak mulai beranjak dewasa.

Psikoterapi dapat dilakukan saat anak beranjak remaja. Terapi bicara, perilaku dan memberikan edukasi khusus di sekolah agar gangguan psikologis dan kecerdasan anak dapat ditangani.