Angelman Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyerang sistem saraf manusia yang menyebabkan terhambatnya proses kembang tubuh dan gangguan intelektual, seperti kesulitan berbicara, berjalan, mudah kehilangan keseimbangan, dan dalam beberapa kasus bisa terjadi kejang. Kondisi ini sangat jarang ditemukan, jumlah penderitanya sekitar 1:12.000. 

Penyebab terjadinya Sindrom Angelman

Sindrom ini terjadi pada gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A). Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari masing-masing pasangan gen digunakan oleh sel-sel, yang berarti bahwa kedua gen dalam pasangan biasanya aktif. Namun, ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari setiap salinan gen tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah.

Ketika salinan yang biasanya aktif dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan fungsi yang dikendalikan oleh gen itu. Biasanya, hanya salinan gen ibu UBE2A yang aktif di otak. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, Angelman syndrome disebabkan ketika, dua salinan gen ayah diwariskan. Tetapi dalam banyak kasus penyebab adalah tidak adanya atau kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu yang berisi gen ini.

Faktor risiko penyakit Sindrom Angelman

Sampai sekarang masih belum ditemukan faktor risiko pada kasus ini, sindrom ini termasuk kondisi yang sangat jarang ditemukan. Dalam kebanyakan kasus, para peneliti belum bisa mengidentifikasi apa yang memicu perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman. Kebanyakan tidak ada riwayat keluarga yang mempengaruhi kondisi ini, tetapi dalam beberapa kasus kondisi ini juga adalah turunan dari orang tua.

Tanda – tanda dan Gejala Sindrom Angelman

Gejala dari sindrom ini sebenarnya tidak dapat dilihat sejak bayi lahir, gejala dapat terlihat ketika anak sudah berumur 6-12 bulan saat tumbuh kembang, mereka cenderung lebih lambat berbicara atau duduk. Gejala akan semakin jelas terlihat saat anak anda memasuki usia 2 tahun, dengan ukuran kepala yang lebih kecil atau mikrosefalus dan terjadinya kejang. Gejala lainnya seperti:

•   Ataksia; Ataksia merupakan suatu kelainan berupa kurangnya koordinasi antar gerakan anggota-anggota tubuh. Penderita sindrom Angelman akan menjadi sulit untuk melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi beberapa bagian tubuh seperti mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, bahkan mengunyah dan menelan makanan.
•   Lengan mudah gemetar atau bergerak-gerak. Selain tremor, mereka juga dilansir lebih gelisah dan hiperaktif dari anak lainnya.
•   Skoliosis; Bentuk tulang belakang yang melengkung atau berbentuk S, dapat dilihat dari perbedaan tinggi bahu kanan dan kiri.
•   Suka menjulurkan lidah.
•   Tungkai lebih kaku dari biasanya.
•   Mata juling (strabismus)
•   Kulit berwarna pucat.
•   Rambut dan mata berwarna lebih terang.
•   Kesulitan mengunyah dan menelan makanan.
•   Sering tersenyum atau tertawa
•   Gangguan tidur 
•   Retardasi mental
•   Rahang bawah lebih maju

Diagnosis dari penyakit Sindrom Angelman

Tes penunjang yang biasa dilakukan dokter adalah tes darah yang meliputi pemeriksaan genetik termasuk pola DNA orang tua (DNA methylation) guna melihat gen yang tidak normal, fluorescence in situ hybridization (FISH) guna mengecek adanya kromosom 15 yang hilang, serta analisis mutasi gen UBE3A.

Pengobatan untuk Sindrom Angelman

Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak dapat disembuhkan, karena memang tidak ada obat untuk mengobati cacat kromosom sampai sekarang. Beberapa pengobatan yang dapat mengurangi gejala – gejalanya seperti:

1. Obat anti kejang
2. Fisioterapi
3. Terapi komunikasi
4. Terapi perilaku
5. Terapi kegiatan
6. Operasi tulang belakang untuk scoliosis.
7. Asam valproat dan clonazepam, obat ini tidak bisa menyembuhkan kejang, tetapi hanya untuk mengendalikan kejang.

Walaupun penderita sindrom ini memiliki keterlambatan dalam perkembangan, keterbatasan bicara, dan kesulitan dalam bergerak tetapi mereka masih dapat hidup dengan normal. Diagnosis dini dan penanganan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Biasanya penderita sindrom ini dapat hidup sampai tua tetapi harus selalu dalam pengawasan agar dapat beraktivitas dengan optimal. Waspadailah gejalanya sejak dini untuk memperpanjang harapan hidup mereka. Jika Anda menemukan tanda atau gejala seperti di atas pada anak Anda, segera konsultasikan pada dokter.