Sindrom Hunter (MPS II) - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Sindrom Hunter (MPS II) itu?

Sindrom Hunter yang disebut juga mucopolysaccharidosis II atau MPS II adalah penyakit langka yang diturunkan dalam keluarga. Sindrom Hunter lebih banyak mempengaruhi anak laki-laki dengan kondisi yang berbeda-beda pada kebanyakan orang. 

Jika seseorang menderita Sindrom Hunter, mak tubuh tidak dapat memecah beberapa jenis gula yang membangun tulang, kulit, tendon, dan jaringan lainnya. Jenis gula tersebut menumpuk di dalam sel tubuh dan merusak banyak bagian tubuh, termasuk otak.

Mengenai Sindrom Hunter (MPS II)

Penyebab Sindrom Hunter (MPS II)

Seorang anak laki-laki yang menderita Sindrom Hunter tidak dapat memproduksi protein tertentu karena adanya masalah di sebagian kecil DNA yaitu gen yang berasal dari ibu. Jika ayah memiliki Sindrom Hunter, ia mungkin akan menurunkan kelainan gen ini ke anak perempuan, tetapi tidak akan menyebabkan anak perempuannya mengalami Sindrom Hunter (kecuali ibunya juga memiliki Sindrom Hunter).

Sehingga hampir tidak memungkinkan jika seseorang menderita Sindrom Hunter tanpa ada faktor gen atau keturunan dari keluarga yang menderita Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis II.

Gejala Sindrom Hunter (MPS II)

Sindrom Hunter akan mempengaruhi otak dengan gejala yang mulai muncul antara 18 bulan dan 4 tahun. Gejala atau tanda umum Sindrom Hunter yang dapat terlihat, antara lain:

• Pipi bulat dan besar
• Hidung lebar
• Bibir tebal dan lidah membesar
• Alis lebat
• Kepala besar
• Kulit tebal dan keras
• Lambatnya fase pertumbuhan
• Tangan pendek dan lebar dengan jari kaku dan melengkung

Tanda di atas dapat menyebabkan gangguan yang juga dialami penderita Sindrom Hunter, di antaranya:

• Masalah sendi yang membuat tubuh sulit bergerak
• Mati rasa, lemah, dan kesemutan pada tangan
• Batuk, pilek, infeksi sinus, maupun sakit tenggorokan berkepanjangan
• Masalah pernapasan termasuk sesak napas di malam hari (sleep apnea)
• Kehilangan pendengaran dan infeksi telinga
• Kesulitan berjalan dan otot lemah
• Gangguan usus dan pencernaan, seperti diare
• Masalah jantung termasuk katup jantung yang rusak
• Hati dan limpa membesar
• Penebalan tulang

Gejala dan tanda gangguan Sindrom Hunter (Hunter Syndrome) dapat menyebabkan otak anak laki-laki menjadi terpengaruh, sehingga dapat mengalami kesulitan berpikir dan belajar pada usia 2-4 tahun, sulit bicara, hingga mengalami gangguan perilaku seperti sulit duduk diam atau agresi. Walaupun begitu, anak yang menderita Sindrom Hunter cenderung terlihat ceria dan penuh kasih sayang.

Diagnosis Sindrom Hunter (MPS II)

Penentuan diagnosis Sindrom Hunter diawali dengan memahami kondisi pasien melalui berbagai pertanyaan yang diajukan, mulai dari gejala awal hingga mengetahui riwayat keluarga yang mungkin memiliki gen Sindrom Hunter.

Beberapa pemeriksaan yang dibutuhkan untuk memastikan diagnosa Sindrom Hunter adalah dengan:

• Tingkat kadar gula tertentu pada urin
• Keaktifan protein yang hilang dalam darah maupun sel kulit
• Gen abnormal

Jika Anda sedang hamil atau sedang merencanakan kehamilan, serta memiliki gen Sindrom Hunter, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter dan melakukan tes di awal kehamilan untuk mengurangi risiko dan gejala pada anak.

Pengobatan Sindrom Hunter (MPS II)

Perawatan awal dalam menangani Sindrom Hunter (MPS II) akan sangat membantu untuk mencegah kerusakan jangka panjang. Salah satu cara awal mengatasi Sindrom Hunter adalah dengan menjalani Terapi Penggantian Enzim (ERT) yang membantu memperlambat perkembangan penyakit pada anak laki-laki.

• Enzyme replacement therapy (ERT) dapat membantu meningkatkan kemampuan berjalan, menaiki tangga, serta mengurangi gerakan dan sendi yang kaku, serta meningkatkan sistem pernapasan dan pertumbuhan, termasuk pada bagian rambut dan wajah.
• Transplantasi sumsum tulang dan darah tali pusat di mana transplantasi ini membawa sel ke dalam tubuh dan diharapkan dapat membentuk protein baru yang hilang. Transplantasi ini berisiko tinggi dan memerlukan donor sumsum tulang serta darah tali pusat yang cocok.

Pengobatan lain juga dibutuhkan untuk mengobati gejala yang terjadi pada beberapa bagian organ tubuh yang terdampak oleh Sindrom Hunter ini, sehingga memerlukan konsultasi dan pemeriksaan dengan dokter spesialis tertentu. Beberapa tindakan pengobatan lain, seperti:

• Pembedahan atau operasi untuk meringankan beberapa komplikasi yang terjadi
• Terapi fisik untuk membantu mengatasi masalah persendian dan gerakan
• Terapi bicara untuk memperlancar kemampuan bicara
• Terapi okupasi untuk meningkatkan kemampuan dan kualitas diri terutama dalam beraktivitas sehari-hari
• Obat-obatan, seperti melatonin yang dapat membantu mengatasi sulit tidur

Selain melalui tindakan medis, dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitar juga akan sangat membantu anak-anak penderita Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome) hidup lebih baik. Umumnya, anak laki-laki penderita Sindrom Hunter tetap dapat mengalami masa pubertas dan memiliki anak seperti pada pria normal lainnya, hanya saja ada kemungkinan mereka mengalami penyakit jantung dan sulit bernapas.  

Pencegahan Sindrom Hunter (MPS II)

Untuk mencegah Sindrom Hunter (Mucopolysaccharidosis II) mungkin cukup sulit dilakukan, karena penyebab utama terjadinya Sindrom Hunter adalah akibat faktor gen atau keturunan, sehingga Anda yang merasa memiliki gen Sindrom Hunter ada baiknya segera memeriksakan diri ke dokter dan rutin melakukan pemeriksaan kehamilan untuk mengurangi risiko dan kemungkinan komplikasi yang terjadi pada anak.