Androgen Insensitivity Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Insensitifitas Androgen?

Sindrom Insensitifitas Androgen atau Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) adalah kelainan genetika yang menyebabkan anak laki-laki akan memiliki genitalia seperti wanita karena tidak berkembang. Hal ini bisa disebut feminisasi testis, yaitu kondisi X-linked resesif yang menyebabkan genitalia eksterna laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna. Sindrom Insensitifitas Androgen ini bisa terjadi secara komplit/parsial.

Apa penyebab terjadinya Sindrom Insensitifitas Androgen?

Penyebab Sindrom Insensitifitas Androgen sendiri merupakan genetika. Penurunan dari orang tua, yaitu ibu dalam hal ini adalah penyebab dari Sindrom Insensitifitas Androgen. Tubuh anak laki-laki yang terlahir dengan Sindrom Insensitifitas Androgen biasanya tidak berespon terhadap testosteron (hormon seksual laki-laki) secara benar sehingga proses perkembangannya tidak sempurna. 

Seorang wanita yang memiliki gen AIS tidak akan memiliki penyakit Sindrom Insensitifitas Androgen itu sendiri, namun akan berisiko melahirkan satu penderita Sindrom Insensitifitas Androgen dari empat kelahiran normal. Sindrom Insensitifitas Androgen terbagi menjadi:

• Sindrom Insensitifitas Androgen komplit, yaitu keadaan di mana testosteron tidak memiliki efek apapun dalam perkembangan seksual sehingga genitalia eksterna akan memiliki bentuk seperti genitalia wanita
• Sindrom Insensitifitas Androgen parsial, yaitu keadaan di mana testosteron masih memiliki sedikit efek dalam perkembangan seksual sehingga genitalia akan memiliki bentuk menyerupai genitalia pria/wanita (pertengahan)

Apa saja tanda dan gejala Sindrom Insensitifitas Androgen?

Tanda dan gejala Sindrom Insensitifitas Androgen sendiri sangat bergantung dari tipe Sindrom Insensitifitas Androgen yang terjadi, yaitu:

• Sindrom Insensitifitas Androgen komplit. Pada umumnya gejala yang akan dialami adalah memiliki genitalia eksterna wanita yaitu vagina, namun tidak memiliki struktur rahim, tidak mengalami menstruasi namun pertumbuhan payudara seperti wanita akan terjadi.

• Sindrom Insensitifitas Androgen parsial. Penderita akan mengalami keluhan penis kecil dengan hipospadi ataupun vagina dengan pembesaran klitoris yang abnormal. Pertumbuhan payudara seperti wanita yaitu ginekomastia akan terjadi.

Pemeriksaan yang diperlukangt;untuk mengetahui Sindrom Insensitifitas Androgen

Sindrom Insensitifitas Androgen sendiri merupakan penyakit yang harus diperiksakan secara langsung ke dokter guna memastikan apa penyebabnya. Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan seorang dokter bila Anda terkena Sindrom Insensitifitas Androgen adalah:

• Anamnesa. Wawancara tentang riwayat penyakit AIS pada ibu hamil dilakukan untuk menghindari terjadinya penyakit AIS pada anaknya kemudian
• Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik genitalia eksternal pada saat lahir atau saat remaja akan dilakukan jika diduga terjadi Sindrom Insensitifitas Androgen
• Chorionic Villus Sampling. Pemeriksaan genetik pada ibu hamil 11-14 minggu akan dilakukan bila didapatkan dugaan atau kemungkinan anak di dalam kandungan terkena AIS. Namun konsultasikan lebih lanjut mengenai prosedur ini dikarenakan memiliki risiko terjadinya keguguran.
• USG panggul
• Lab darah. Pemeriksaan yang akan dilakukan adalah kadar hormon testosteron, Luteinizing Hormone (LH), dan Follicle-Stimulating Hormon (FSH).

Bagaimana cara mencegah dan mengobati Sindrom Insensitifitas Androgen?

Sampai saat ini, pencegahan spesifik terhadap Sindrom Insensitifitas Androgen masih belum diketahui dikarenakan hanya faktor mutasi gen dan faktor keturunan saja yang mempengaruhi terjadinya sindrom ini.

Pengobatan Sindrom Insensitifitas Androgen tidaklah semudah yang dibayangkan. Beban mental orang tua serta sang anak itu sendiri menjadi besar karena Sindrom Insensitifitas Androgen merupakan kelainan genetika yang tidak dapat diperbaiki. 

Perbedaan secara fisik dan genitalia yang bertolak belakang akan membuat kita kesulitan untuk menentukan jenis kelamin. Kesulitan untuk membesarkan anak secara laki-laki atau perempuan akan menjadi dilema bagi orang tua yang memiliki anak dengan Sindrom Insensitifitas Androgen. Kebanyakan para orang tua penderita Sindrom Insensitifitas Androgen komplit akan membesarkan anaknya sebagai perempuan, namun akan terjadi dilema dan kesulitan pada penderita Sindrom Insensitifitas Androgen parsial. 

Beberapa pengobatan untuk menyelaraskan antara fisik dan jenis kelamin penderita Sindrom Insensitifitas Androgen antara lain:

• Pembedahan. Pembedahan dapat berupa:
  • Operasi pengangkatan testis pada masa pubertas akan dilakukan penderita Sindrom Insensitifitas Androgen komplit untuk lebih membuat penderitanya dapat hidup sebagai perempuan
  • Operasi testis dan penis pada Sindrom Insensitifitas Androgen parsial dengan kriptorkismus dan hipospadia yang bertujuan mengembalikan testis ke kantung testis dan pengembalian lubang saluran kemih ke tempatnya bila mengalami kelainan
  • Operasi vagina pada penderita yang memiliki vagina pendek dan rekonstruksi klitoris yang membesar dapat dilakukan agar kembali seperti bentuk normal
  • Operasi payudara untuk laki-laki dengan ginekomastia saat masa pubertas juga bisa dilakukan
• Terapi hormon. Pemberian hormon androgen untuk memicu pertumbuhan karakteristik seksual laki-laki seperti pertumbuhan kumis, jenggot, penis, suara berat, fisik laki-laki juga bisa diberikan. Hormon estrogen akan diberikan setelah menjalani operasi pengangkatan testis untuk memicu karakteristik seksual wanita juga dapat dilakukan.

Anak penderita Sindrom Insensitifitas Androgen dapat menjalani kehidupan normal selayaknya anak sehat dikarenakan tidak terdapatnya gangguan pada kecerdasannya. Permasalahan yang terjadi adalah permasalahan identitas seksual yang sering terjadi pada penderita terhadap lingkungan sosialnya. Oleh karena itu dukungan serta motivasi dari keluarga menjadi sangat penting bagi penderita agar dapat hidup dan berinteraksi sosial dengan baik.