Sindrom Turner - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X pada tubuh. Kondisi ini biasanya hanya terjadi pada anak perempuan. 

Sindrom Turner dapat terbilang langka dan terjadi pada sekitar 1 di antara 2,5000 pada kelahiran bayi perempuan. Karakteristik khas dari sindrom ini adalah perawakan tubuh yang pendek, 

hilangnya lipatan leher, kelainan bentuk kuku, pembengkakan pada tangan dan kaki. Mari simak lebih lanjut mengenai sindrom turner berikut...

Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner atau yang sering disebut monosomi X merupakan kelainan kongenital yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X. 

Kromosom memiliki peran untuk membawa gen. Setiap manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dimana kromosom XX terdapat pada wanita dan kromosom XY terdapat pada laki-laki. 

Sindrom ini sangat bervariasi dan gejala yang timbul dapat berbeda dari satu orang ke orang lain.

Asal mula nama sindrom turner ini dinamai setelah Henry Turner, seorang ahli endokrinologi asal Oklahoma yang menjelaskan karakterisik sindrom ini pada tahun 1938. Di Eropa, sindrom ini juga dikenal dengan nama Sindrom Turner Ullrich atau Sindrom Bonnevie Ullrish.

Ketidaknormalan kromosom ini sayangnya tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner sampai sekarang belum diketahui. 

Para peneliti belum menemukan gen apa pada kromosom X yang bertanggung jawab pada tanda dan gejala dari sindrom Turner. Meski belum pasti, ada kemungkinan besar terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak selama pembentukan telur atau sperma.

Gejala Sindrom Turner:

Gejala sindrom turner meliputi:

• Perawakan pendek
• Lymphedema (pembengkakan) pada tangan dan kaki
• Dada lebar dan jarak puting yang lebih dari biasa
• Webbed neck (kulit tambahan pada leher)
• Gangguan jantung
• Kuku berukuran kecil dengan bentuk seperti sendok saat kelahiran
• Letak telinga rendah
• Langi-langit mulut tinggi dan sempit
• Mikrognatia (rahang kecil)
• Pigmentasi nevus (tahi lalat)
• Rabun jauh (miopi)
• Mata juling
• Garis rambut rendah
• Gangguan kematangan seksual dimana ovari tidak berfungsi sempurna dan tidak dapat menghasilkan hormon seks (estrogen dan progesteron)

Selain gangguan fisik , berbagai masalah lain yang berkaitan juga dapat muncul antara lain:

• Pendengaran dan penglihatan: Sering terjadi pada masa kanak-kanak dimana tuba eustachius tidak berfungsi optimal dan infeksi telinga tengah sering terjadi yang menyebabkan fungsi pendengaran terganggu.
• Perilaku
• Koordinasi: Sulit mengikuti aktifitas yang membutuhkan ketangkasan dan koordinasi.
• Perkembangan dan kepintaran: Kurang kemahiran dalam matematik, baca, dan organisasi visual.
• Tulang dan sendi:
  Osteoporosis dapat terjadi apabila kekurangan hormon estrogen. Masalah tulang lainnya adalah skoliosis yaitu tulang belakang tidak lurus dan pembentukan sendi paha tidak normal.
• Gigi : Terjadinya masalah pada susunan gigi
• Mata: Seringkali masalah rabun mata, gangguan sklera dan kornea terjadi pada penderita sindrom turner

Diagnosis Sindrom Turner:

Sindrom Turner biasanya dicurigai dari tanda-tanda fisik yang khas. Untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan analisis kromosom yang disebut kariotipe.

Selain itu, Sindrom Turner juga dapat didiagnosis semasa kehamilan dengan tes USG. Hal ini juga dapat dikonfirmasi dengan tes prenatal yaitu pemeriksaan chorionic villous sampling atau amniosentesis. Konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom turner.

Penanganan Medis Sindrom Turner:

Penggunaan hormon perumbuhan dapat memperbaiki dua karakter fisik khas Sindrom Turner yaitu perawakan pendek dan gangguan perkembangan seksual , seperti kegagalan untuk mencapai pubertas.

Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan diberikan pada anak perempuan dengan Sindrom Turner untuk meningkatkan laju pertumbuhan dan dianggap sebagai terapi utama yang dapat meningkatkan tinggi akhir hingga 7 cm. Hormon ini diberikan setiap hari dengan cara disuntikan ke bawah kulit.

Terapi Penggantian Hormon
HRT merupakan kependekan dari Hormone Replacement Therapy (Terapi Penggantian Hormon) yang meliputi pemberian estrogen dan progesteron yang menyerupai cara sekresi hormon tubuh normal. 

Rangkaian pil yang mengandung kadar estrogen dan progesteron untuk dikonsumsi sangatlah bermanfaat.

Terapi hormon estrogen diberikan untuk memicu pubertas pada anak perempuan dengan Sindrom Turner. Sangatlah penting untuk mendiskusikan saat memulai pemberian terapi hormon dengan dokter ahli endokrin. 

Pemberian hormon ini akan memicu munculnya karakteristik seksual wanita, seperti perkembangan payudara, perubahan bentuk tubuh, dan perubahan psikologis yang berhubungan dengan pubertas. Terapi hormon estrogen juga diberikan untuk mencegah terjadinya osteoporosis.

Terapi psikologis

Terapi psikologis sangatlah dianjurkan bagi para penderita Sindrom Turner. Terapi ini bertujuan   untuk meningkatkan kepercayaan diri dan menghilangkan rasa depresi.

• Penanganan dengan dokter ahli THT untuk masalah gangguan pendengaran dan infeksi telinga tengah.
• Penanganan dengan dokter ahli jantung untuk menentukan dan menindaklajuti pengobatan yang diperlukan.
• Penanganan dengan dokter ginekologi untuk masalah reproduksi wanita.

Silakan tanyakan pada dokter atau ahli medis Anda mengenai informasi Sindrom Turner lebih lanjut untuk mendapatkan penanganan terbaik.