Tuberous Sclerosis - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apa Itu Tuberous Sclerosis?

Tuberous sclerosis - juga disebut tuberous sclerosis complex (TSC) 1 - adalah penyakit genetik multi-sistem yang langka yang tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. 

Biasanya mempengaruhi sistem saraf pusat dan menghasilkan kombinasi gejala termasuk kejang, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kelainan kulit, dan penyakit ginjal.

Tuberous sclerosis merupakan penyakit bawaan lahir, meskipun tidak dapat menyebabkan masalah yang jelas saat lahir. Banyak pasien TSC menunjukkan bukti gangguan pada tahun pertama kehidupan. 

Namun, gambaran klinis awalnya bisa sangat tidak jelas, dan banyak tanda dan gejala memerlukan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Akibatnya, TSC dapat didiagnosis secara keliru selama bertahun-tahun. Diperkirakan sekitar 1 dari setiap 6.000 bayi dilahirkan dengan kondisi ini.

Nama tuberous sclerosis berasal dari gambaran umbi-umbian atau nodul seperti kentang di otak, yang mengapur dengan usia dan menjadi keras (sklerotik). Gangguan ini - dulu dikenal sebagai epiloia atau penyakit Bourneville - pertama kali diidentifikasi oleh seorang dokter Prancis lebih dari 100 tahun yang lalu.

Masalah apa yang bisa disebabkan oleh Tuberous Sclerosis?

Tumor yang disebabkan oleh tuberous sclerosis dapat mengakibatkan berbagai masalah kesehatan seperti:

• epilepsi - suatu kondisi yang menyebabkan kejang
• ketidakmampuan atau keterbatasan dalam mempelajari hal baru
• masalah perilaku - seperti hiperaktif atau gangguan autis
• kelainan kulit - seperti bercak kulit berwarna atau menebal, atau bintik-bintik merah seperti jerawat di wajah
• ginjal tidak berfungsi dengan baik
• kesulitan bernapas
• penumpukan cairan di otak (hydrocephalus)

Masalah-masalah ini dapat berkisar dari ringan hingga berat, dan manifestasinya berbeda-beda tiap individu, pada beberapa orang mungkin memiliki masalah yang cukup serius, sedangkan pada orang lain hanya memiliki beberapa gejala ringan.

Apa yang menyebabkan Tuberous Sclerosis?

Tuberous sclerosis disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel, dan mutasi menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali dan menimbulkan pertumbuhan tumor di seluruh tubuh. Sekitar tiga dari empat kasus, Penyakit ini terjadi tanpa adanya faktor keturunan

Di sisa satu dari empat kasus, kesalahan diteruskan kepada seorang anak oleh orang tuanya. Hanya satu orang tua yang perlu membawa gen penyebab tuberous sclerosis untuk menurunkannya ke anak-anaknya, dan orang tua yang memiliki salah satu gen penyebab tuberous sclerosis memiliki 50% kesempatan untuk memberikannya kepada setiap anak yang mereka miliki.

Orang tua yang membawa gen penyebab tuberous sclerosis juga akan memiliki tuberous sclerosis, meskipun kadang-kadang mungkin begitu ringan sehingga mereka tidak menyadarinya.

Bagaimana penanganan yang dapat dilakukan pada Tuberous Sclerosis?

Saat ini tidak ada obat yang dapat digunakan untuk menyembuhkan tuberous sclerosis sepenuhnya, tetapi ada berbagai tatalaksana yang dapat dilakukan untuk mengurangi gejala yang ditimbulkan, termasuk:

• Epilepsi dapat dikontrol dengan obat-obatan, atau dalam beberapa kasus operasi
• Dukungan pendidikan tambahan dapat membantu anak-anak dengan ketidakmampuan belajar
• Perilaku menyimpang dan masalah kejiwaan (seperti autisme, kecemasan atau depresi) dapat diobati dengan intervensi perilaku dan pengobatan
• Tumor otak dapat diangkat dengan operasi atau menyusut dengan obat-obatan kemoterapi.
• Ruam wajah dapat diobati dengan terapi laser dan / atau obat yang diterapkan pada kulit
• Masalah penurunan fungsi ginjal dan tumor ginjal dapat ditangani berdasarkan penyebabnya.
• Masalah paru-paru dapat diobati dengan obat-obatan

Penelitian telah menemukan bahwa inhibitor mTOR, yang mengganggu reaksi kimia yang dibutuhkan tumor untuk tumbuh, mungkin merupakan pengobatan yang bisa berguna di masa depan. Orang dengan tuberous sclerosis juga perlu melakukan tes rutin untuk memantau fungsi organ-organ yang dapat dipengaruhi oleh kondisi tersebut.

Prognosis untuk individu dengan tuberous sclerosis sangat bervariasi dan tergantung pada tingkat keparahan gejala. Orang-orang dengan gejala ringan biasanya dapat sembuh dan memiliki harapan hidup normal, sambil tetap melakukan pemeriksaan rutin untuk memantau perkembangan tuberous sclerosis. 

Individu yang memiliki gejala berat dapat menderita keterbelakangan mental yang berat dan epilepsi berkepanjangan.

Semua individu dengan tuberous sclerosis beresiko untuk memiliki kondisi yang mengancam jiwa yang terkait dengan tumor otak dan lesi ginjal. Pemantauan lanjutan oleh dokter berpengalaman dengan tuberous sclerosis sangat diperlukan. 

Dengan perawatan medis yang tepat, sebagian besar individu dengan gangguan tuberous sclerosis memiliki harapan hidup yang baik.