Distrofi Otot - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Distrofi Otot itu?

Distrofi otot atau Muscular Dystrophy merupakan suatu kondisi genetik yang ditandai dengan melemahnya otot secara progresif. Distrofi otot terbagi menjadi beberapa jenis, seperti Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Landouzy-dejerine Muscular Dystrophy, atau Myotonic Muscular Dystrophy (MMD). Distrofi otot lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan wanita, tetapi keduanya dapat mewarisi kondisi cacat tersebut dari ibu yang membawa gen.

Mengenai Distrofi Otot 

Penyebab Distrofi Otot

Distrofi otot adalah penyakit genetik yang terjadi akibat gen rusak yang diturunkan terkait dengan protein otot yang disebut dystrophin, protein ini berfungsi untuk menjaga sel-sel otot agar tetap utuh dan sehat serta melindungi otot dari cedera. Karena terjadi gangguan distrofi otot maka ketidakadaan protein ini menyebabkan otot membusuk dengan cepat di saat anak sedang mengalami pertumbuhan.

Faktor genetik atau keturunan menjadi faktor risiko utama distrofi otot, tetapi tidak semua gen yang rusak pasti menyebabkan anak pasti mengalami distrofi otot. 

Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot biasanya dimulai pada anak usia dini sekitar usia 2-6 tahun yang menyebabkan anak-anak sulit berdiri, berjalan, apalagi menaiki tangga. Distrofi otot memiliki gejala atau tanda seperti berikut:

• Sulit berjalan
• Sering terjatuh
• Otot betis yang membesar
• Kurangnya kemampuan motorik
• Keterlambatan belajar
• Mudah lelah
• Lemah pada kaki, panggul, lengan, dan leher

Diagnosis Distrofi Otot

Pemeriksaan kesehatan secara rutin termasuk pemeriksaan fisik dapat membantu menunjukkan tanda-tanda distrofi otot yang mungkin saja terjadi terutama pada anak-anak, seperti otot yang lemah atau kurangnya koordinasi. Untuk mengetahuinya, pemeriksaan berupa tes darah, tes genetik, dan biopsi otot mungkin dapat membantu mendiagnosis distrofi otot.

Tes darah yang digunakan disebut tes creatine phosphokinase (CK). Ketika otot memburuk, tubuh akan melepaskan sejumlah besar enzim kreatin fosfokinase ke dalam darah. Jika jumlah kreatin fosfokinase tinggi, maka tes lanjutan seperti biopsi otot atau tes genetik akan membantu menentukan jenis distrofi otot yang dialami. 

Pengobatan Distrofi Otot

Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengatasi distrofi otot, tetapi pemberian obat-obatan dan terapi tertentu dapat membantu menugrangi gejala distrofi otot. Jika gejala distrofi otot masih dalam kategori ringan, maka penggunaan beberapa alat bantu berjalan mungkin dapat membantu meringankan kondisi penderita distrofi otot, seperti kursi roda, tongkat, maupun leg bracing. 

Terapi fisik secara teratur diharapkan dapat membantu menjaga kondisi dan fungsi otot. Perawatan steroid dengan obat kortikosteroid juga mungkin diambil untuk memperlambat kerusakan otot walaupun dapat menimbulkan beberapa efek samping seperti pembengkakan, meningkatnya nafsu makan, serta kenaikan berat badan.

Tindakan pembedahan juga mungkin dilakukan dengan tujuan untuk memperbaiki otot yang pendek, meluruskan tulang belakang, ataupun mengatasi komplikasi masalah jantung atau paru-paru yang terjadi akibat distrofi otot.

Pemantauan rutin sangat penting dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi atau dampak fatal yang mungkin dapat terjadi. Karena otot yang melemah dapat menyebabkan risiko gangguan lain, seperti sakit kepala, skoliosis (gangguan tulang belakang), sesak napas, mudah mengantuk, pneumonia (gangguan fungsi paru-paru), detak jantung tidak normal, maupun masalah seputar kemampuan berpikir dan memori otak.

Mencoba tetap aktif bergerak dan melakukan aktivitas fisik juga dapat membantu kondisi distrofi otot agar tidak semakin memburuk. Selain itu, menerapkan pola makan yang sehat dengan mengonsumsi makanan tinggi serat, tinggi protein, tetapi rendah kalori. Dukungan dari orang terdekat pun sangat diperlukan oleh penderita distrofi otot dalam membantu proses perawatan serta meningkatkan kualitas hidup dalam jangka panjang.

Pencegahan Distrofi Otot

Distrofi otot tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi kelainan genetik yang diturunkan dari ibu. Tetapi beberapa penelitian sedang dilakukan untuk membantu mencegah terjadinya cacat genetik penyebab distrofi otot.